O que é responsável pela transmissão das características hereditárias?

Aconselhamento genético e exame de portadora

Existe um exame de aconselhamento genético para mulheres que desejam engravidar e que têm parentes e 1o ou 2o grau com hemofilia mas não sabem se são portadoras do gene da hemofilia. 

Este exame, denominado  teste molecular, tem cobertura obrigatória para as pessoas que têm plano de saúde privado, se o plano de saúde estiver regulamentado na lei 9656 da ANS e estiver sem carências.

A diretriz de utilização deste exame está no Código TUSS: 40503143.  Esse código é o utilizado pelos planos de saúde para indicação do local onde será realizado o exame. 

Para solicitar o exame,  a paciente em aconselhamento genético deve ter em mãos o Relatório Médico atualizado com o motivo da indicação e a especificação do grau do parentesco desta com a pessoa com hemofilia e o tipo de hemofilia que se investiga.

O texto da DUT (Diretrizes de Utilização) enquanto a cobertura e sua indicação está descrito abaixo:

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19. HEMOFILIA A

1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético, de pacientes do sexo masculino e com diagnóstico bioquímico de hemofilia no caso em que parentes de 1º e 2º graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de engravidar.

2. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético dos familiares do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomática – doença recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnóstico molecular do caso índice. 

Método de análise utilizado de forma escalonada:

1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica. 2. No caso da forma grave de hemofilia, realizar: a. PCR longa (Long-range PCR) ou PCR inversa (Inverse-shifting IS-PCR) para a detecção da inversão do íntron 22. b. Sequenciamento Nova Geração dos 26 éxons do gene F8. c. Nos casos em que o Sequenciamento Nova Geração não estiver disponível, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 26 éxons do gene F8. 3. No caso da forma leve ou moderada de hemofilia, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger ou Sequenciamento de Nova Geração dos 26 éxons do gene F8.

20. HEMOFILIA B 

1. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético, de pacientes do sexo masculino e com diagnóstico bioquímico de hemofilia no caso em que parentes  de 1º e 2º graus do sexo feminino da linhagem materna tenham desejo de engravidar. 

2. Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético dos familiares do sexo feminino em risco (possibilidade de ser portadora assintomática de doença recessiva ligada ao X), apenas a partir do diagnóstico molecular do caso índice. 

Método de análise utilizado de forma escalonada: 

1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica. 

2. Nos casos em que a mutação genética ainda não foi identificada na família, realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento bidirecional por Sanger dos 8 éxons do gene F9.   

Primeiramente, é sabido que nossas características hereditárias são determinadas pelo nosso DNA. Recebemos informações genéticas de nossos pais. Também desenvolvemos algumas características dependendo do ambiente em que vivemos. Mas então como isso acontece? Vamos entender neste artigo.

Todos nós possuímos características individuais, porém alguns fatores são herdados de nossos antepassados. A transmissão de características hereditárias foi relatada por Gregor Mendel em 1886. Ele estudou essas características através de experiências realizadas com ervilheiras.

Através dos estudos de Mendel foi possível compreender os princípios básicos da hereditariedade, através de suas duas leis:

• Lei da desagregação: Mendel descobriu que existem fatores para cada característica e que eles segregam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples. Os fatores que Mendel descreve em seus resultados são os genes.

• Lei da segregação independente: Mendel descobriu também que os fatores para duas ou mais características distribuem-se de forma independente para os gametas e combinam-se ao acaso.

Sendo assim, com os avanços dos estudos foi possível chegar à conclusão de que, nos seres humanos, a hereditariedade ocorre através da fusão dos gametas. Onde o gameta masculino, o espermatozoide, e o gameta feminino, o ocócito secundário, se fundem, contendo 23 cromossomos cada um.

Através desta fusão, surge uma nova célula que terá as características da união dos 23 cromossomos do pai somados aos 23 cromossomos da mãe.

Entendendo os conceitos

• DNA (ácido desoxirribonucleico):  É uma molécula muito extensa, que contém toda a informação genética de um indivíduo. O DNA contém instruções para a fabricação de todas as proteínas do organismo. Cada segmento de DNA que contém essas instruções para formação de uma proteína é denominado gene. 

• Gene: É aunidade fundamental da hereditariedade. 

• Cromossomo: É uma sequência de DNA bastante longa, que contém vários genes.

É essencial para compreendermos o processo de transmissão das características hereditárias entender que características e genes são coisas diferentes. Enquanto as características são herdadas diretamente, os genes são influenciados devido a fatores ambientais e determinam a manifestação das nossas características.

Como acontece?

Os cromossomos formam pares, como já falamos, unindo um da mãe e outro do pais. Desta forma, esses são chamados cromossomos homólogos, consequentemente, pois possui o mesmo tamanho e forma.

Sendo assim, podemos compreender que existem dois genes. Eles são responsáveis por uma determinada característica. Sendo um proveniente do cromossomo materno e outro do cromossomo paterno. 

Também ocorre de apenas um dos dois genes se manifestar. Chamamos esse genes de dominante. Aquele que não se manifesta, chamamos de gene recessivo.

A cor de um indivíduo, por exemplo, pode ser determinada por um determinado gene. Herdado do cromossomo do pai ou da mãe, ou seja, pode ser louco ou castanho.

Exercício resolvido

Uma criança do sexo masculino, que acaba de nascer, tem como pai um indivíduo que apresenta hemofilia e é normal com relação ao daltonismo. Sua mãe é portadora do gene para o daltonismo, mas não para o gene da hemofilia. Quanto a essa criança, podemos afirmar que (PUC-RIO 2008):

a) Tem 50% de chance de ser daltônica.

b) Tem 50% de chance de ser hemofílica

c) Tem 25% de chance de ser hemofílica

d) Tem 75% de chance de ser daltônica

e) Não tem chance de ser daltônica

A resposta correta é a letra “a”, uma vez que o daltonismo é uma característica hereditária, e a criança pode tem 50% de chances de herdar o gene da mãe.

Dicas Enem

Finalmente, se você está se preparando para o Enem ou para o vestibular, recomendamos que estude mais a fundo os temas apresentados neste post:

• Lei da segregação ou a primeira lei de Mendel;
• Lei da segregação independente ou segunda lei de Mendel.

Desejamos bons estudos e uma excelente prova!

Quem é responsável pela transmissão das características hereditárias?

Qual é o responsável pela hereditariedade?

Quem são os responsáveis pela transmissão de características genéticas dos pais para os filhos?

Como ocorre o processo de hereditariedade?