Quais as três características alteradas em uma criança com transtorno do espectro autista?

Introdu��o

    O autismo � um termo geral usado para descrever um grupo de transtornos de desenvolvimento do c�rebro, conhecido como �Transtornos do Espectro Autista� (TEA). (A&R, 2013). � um transtorno global do desenvolvimento que se caracteriza por um desenvolvimento anormal ou alterado, apresentando perturba��es caracter�sticas do funcionamento nas intera��es sociais, na comunica��o, com comportamentos focalizados e repetitivos. As manifesta��es do transtorno apresentam uma variabilidade dependendo do n�vel de desenvolvimento e idade cronol�gica do indiv�duo (APA, 2002).

    Para crit�rios diagn�sticos, devem ser levados em considera��o principalmente a tr�ade de comprometimentos, isto �, as falhas ou dificuldades qualitativas na comunica��o, na intera��o social e na imagina��o, com aus�ncia de atividade explorat�ria, juntamente com as dificuldades comportamentais como fen�menos ritual�sticos e compulsivos, s�bitas mudan�as de humor e comportamento autodestrutivo. Essas anormalidades devem estar presentes em torno dos tr�s anos de idade (KAPLAN; SADOCK; GREEB, 2007; KLIN, 2006; OLIVIER, 2006; CID-10, 2011).

    O preju�zo na intera��o social � amplo e persistente, podendo haver um fracasso no desenvolvimento de relacionamentos com seus pares e no uso de comportamentos n�o verbais (exemplo: contato visual direto, posturas, gestos corporais e express�o facial). Ainda, pode haver uma falta de busca espont�nea pelo prazer compartilhado, interesses ou realiza��es com outras pessoas (exemplo: n�o apontam, mostram ou trazem objetos que consideram interessantes) e uma falta de reciprocidade social (exemplo: n�o participa de brincadeiras, preferindo atividades solit�rias) (APA, 2002).

    As altera��es da comunica��o parecem tamb�m ser marcantes e persistentes, afetando habilidades verbais e n�o verbais com atraso ou aus�ncia da linguagem falada, podendo haver um uso estereotipado, repetitivo ou idiossincr�tico da linguagem (exemplo: repeti��o de palavras ou frases, linguagem que somente � entendida por familiares). Quando h� um desenvolvimento da fala, o timbre, a entona��o, a velocidade, o ritmo ou a �nfase podem ser anormais (exemplo: tom de voz mon�tono ou elevado) (APA, 2002). Oliver (2006) atribui essa dificuldade na comunica��o do indiv�duo com o meio esterno h� uma altera��o cerebral que atrapalha ou impede o estabelecimento das rela��es, reconhecimento de pessoas e/ou objetos.

    Quanto ao comportamento, apresentam padr�es restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades, podendo haver uma ades�o aparentemente inflex�vel a rotinas ou rituais espec�ficos e n�o funcionais, com maneirismos motores estereotipados e repetitivos ou uma preocupa��o com partes de objetos (exemplo: bot�es, partes do corpo). Pode haver resist�ncia frente a mudan�as (exemplo: mudan�a ou altera��o de ambiente). Os movimentos corporais estereotipados envolvem as m�os (exemplo: bater palmas, estalar os dedos) ou o corpo todo (exemplo: inclina��o abrupta, oscila��o do corpo, balan�o), postura (exemplo: movimentos at�picos das m�os e postura) (APA, 2002). Acrescenta que esses comportamentos estereotipados e repetitivos t�picos dos autistas derivam de altera��es em regi�es como o c�rtex orbito-frontal e n�cleo caudado, assim como no dist�rbio obsessivo-compulsivo (AMARAL; SCHUMANN; NORDAHL, 2008).

    O desenvolvimento at�pico parece ter in�cio ainda antes, manifestando-se atrav�s de dificuldades de relacionamento e no desenvolvimento da linguagem por volta dos nove meses de idade. Elas podem perder a capacidade de se relacionar, a linguagem passa a n�o ter uma fun��o comunicativa, o contato ocular fica prejudicado, surgem comportamentos bizarros, obsessivos e estereotipados. Em alguns casos, tornam-se auto abusivas ou mostram acessos de raiva irracionais e em sua grande maioria, apresentam retardo mental (PLISZCA, 2004).

    Quando beb�s apresentam altera��es qualitativas no desenvolvimento social, que incluem o sorriso social (exemplo: sorriso dirigido �s pessoas que falam ou brincam com o beb�), a postura adequada de antecipa��o (exemplo: erguer-se quando o adulto se aproxima), n�o apresentam comportamento de apego nos padr�es t�picos e tendem a um fracasso em vincular-se a uma pessoa espec�fica. Na idade escolar, fracassam em brincar com seus pares e fazer amizades por n�o possu�rem habilidades sociais adequadas e o desenvolvimento da empatia (KLIN, 2006).

    Segundo Molini-Avejonas e Fernandes (2004), atualmente o autismo n�o corresponde a uma entidade nosol�gica �nica e sim a um complexo de s�ndromes de variadas etiologias envolvendo uma s�rie de sinais que n�o apresentam a mesma intensidade e n�o surgem ao mesmo tempo, sendo independente da ra�a, etnia, classe social ou cultura (PERISSONOTO, 2003).

    Do ponto de vista neuropatol�gico, o c�rebro no autismo apresenta altera��es no cerebelo, sistema l�mbico e uma anormalidade na organiza��o minicolunar cerebral. Dentre as estruturas corticais, as anormalidades est�o no aumento do volume do ventr�culo lateral esquerdo ou biventricular, malforma��es corticais, hipoplasia dos l�bulos VI e VII do vermis cerebelar, do tronco cerebral e uma eleva��o dos n�veis de serotonina nas plaquetas (ROTTA; OHLWEILER; RIESGO, 2005).

    Achados no cerebelo incluem uma significante diminui��o do n�mero de c�lulas de Purkinje (BAUMAN; KEMPER, 2005). Regi�es cerebrais potencialmente envolvidas s�o a am�gdala e as �reas pr�-frontais, sendo a am�gdala a estrutura que foi detectada com maior envolvimento em metade das crian�as com autismo (BUGALHO; CORREA; VIANA-BAPTISTA, 2006; SALMOND et al., 2003).

    Para Zilbovicius, Meresse e Boddaert (2006), as estruturas cerebrais relacionadas ao autismo incluem o cerebelo, a am�gdala, o hipocampo, o corpo caloso e o c�ngulo. Embora esses achados envolvam o sistema l�mbico e o cerebelo, poucos dados de Resson�ncia Magn�tica (RM) ajudaram a explicar o envolvimento neocortical no autismo. Altera��es funcionais abrangem anormalidades no lobo temporal e altera��es nas conex�es entre o lobo frontal e parietal (FRANK; PAVLAKIS, 2001).

    Estudos de neuroimagem sugerem um padr�o anormal de desenvolvimento cerebral em autistas, com um crescimento acelerado durante os primeiros anos de vida, seguido por uma desacelera��o em algumas regi�es do c�rebro, enquanto em outras �reas h� uma parada do crescimento. Analisando o per�metro cef�lico de crian�as com sinais de autismo, verificou-se que o aparecimento dos sintomas precede uma redu��o do per�metro cef�lico no nascimento, com s�bito e excessivo crescimento cef�lico entre 1-2 meses e 6-14 meses de idade, sendo esta anormalidade considerada como poss�vel sinal de risco para o autismo (COURCHESNE; CARPER; AKSHOOMOFF, 2003).

    Quanto � neuroqu�mica, a eleva��o nos n�veis de serotonina nas plaquetas tem sido o achado mais consistente em autistas (GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004). As hip�teses dos n�veis serotonin�rgicos estarem elevados no autismo podem vir a explicar as dificuldades nas rela��es interpessoais e a apatia frente ao est�mulo.

    No estudo de Machado e cols. (2003), foram pesquisadas vinte e quatro crian�as com autismo que foram submetidas aos exames de Resson�ncia Nuclear Magn�tica (RNM) e Tomografia Computadorizada por Emiss�o de F�ton �nico (SPECT). Os resultados do RNM sugeriram anormalidades anat�micas no corpo caloso, ventr�culos intracranianos, cerebelo, lobo temporal, lobos occipitais e hipocampo. J� no SPECT, foram encontradas altera��es funcionais no lobo frontal, lobos temporais, lobos parietais e nos n�cleos da base. � importante destacar que as altera��es neuropatol�gicas descritas acima n�o se mostram consistentes, pois nem todas as pessoas com autismo as apresentam, al�m de estarem presentes em outras condi��es sintomatol�gicas.

    Com freq��ncia associam-se ao autismo caracter�sticas como inflexibilidade, persevera��o, foco nos detalhes ao inv�s do todo, dificuldade nos relacionamentos interpessoais e dificuldades no brincar. Todas elas poderiam ser explicadas por um comprometimento funcional no lobo frontal, e conseq�entemente, nas habilidades das fun��es executivas (DUNCAN, 1986).

    Esse dado foi corroborado por Orsati (2010), que comparou a fun��o executiva de crian�as e adolescentes com transtornos invasivos do desenvolvimento (TID) e com desenvolvimento t�pico. Vinte crian�as e jovens com idades entre 08 e 19 anos foram avaliados atrav�s do Teste Trail Making, Figura Complexa de Rey e Torre de Han�i. Os comprometimentos executivos encontrados no grupo TID em rela��o ao grupo controle apontaram para pior habilidade de seq�enciamento visuomotor, regula��o de aten��o e principalmente grande dificuldade de flexibilidade cognitiva avaliadas pelo Trail Making.

    O baixo desempenho das pessoas com autismo em testes que avaliam habilidades relacionadas �s fun��es executivas sugere a possibilidade de que essas altera��es derivem de alguma altera��o no lobo frontal. Mattos, Saboya e Ara�jo (2002) investigaram essa hip�tese atrav�s do estudo do caso de um paciente que sofreu Traumatismo Cr�nio-encef�lico (TCE) e observaram a presen�a de seq�elas comportamentais compat�veis com o comprometimento do lobo frontal. Familiares do paciente relataram mudan�as relevantes no comportamento, nas rela��es interpessoais, no desempenho profissional e na auto regula��o do afeto, das emo��es e da motiva��o, com aumento da irritabilidade e temperamento eventualmente explosivo.

    O cerebelo, o sistema l�mbico e a am�gdala est�o diretamente ligados ao lobo pr�-frontal. A les�o nessa �rea abrange as fun��es executivas e motricidade. Sendo essas estruturas cerebrais relevantes na esfera comportamental e cognitiva, parece que os indiv�duos com autismo podem apresentar uma s�ndrome muito semelhante � disexecutiva, como veremos a seguir.

    As fun��es executivas abrangem um conjunto de processos comportamentais complexos que permitem ao indiv�duo a realiza��o independente e aut�noma de atividades dirigidas a metas. Essas fun��es dependem da integridade de processos volitivos como a capacidade de estabelecer objetivos a partir da motiva��o e consci�ncia de si e do ambiente. Est�o relacionados a v�rios processos cognitivos como planejamento, organiza��o e preven��o das a��es para atingir uma meta e um desempenho efetivo, atrav�s de tomada de decis�es, desenvolvimento de estrat�gias, estabelecimento de prioridades, controle de impulsos, auto monitoramento, auto dire��o e auto regula��o da intensidade, do ritmo e outros aspectos qualitativos comportamentais. Al�m disso, envolve processos emocionais e motivacionais como a a��o intencional direcionada a um objetivo planejado, uma a��o produtiva baseada na capacidade de dar in�cio, manter, modificar ou interromper um complexo conjunto de a��es e atitudes integradas organizadamente (LEZAK; HOWIESON; LORING, 2004; SABOYA; FRANCO; MATTOS, 2002).

    As fun��es executivas come�am a desenvolver-se nos primeiros anos de vida e terminam seu processo de matura��o por volta do final da adolesc�ncia, sendo respons�veis pelo processo cognitivo que inclui o planejamento e execu��o de atividades como controle de impulsos, inicia��o de tarefas, mem�ria de trabalho, aten��o sustentada, entre outras (TEIXERA, 2006). O desenvolvimento dessas fun��es durante a inf�ncia proporciona gradualmente a adequa��o e um melhor desempenho para a inicia��o, persist�ncia e conclus�o de tarefas (ANDERSON, 2002).

    A regi�o pr�-frontal executa atividades a partir de informa��es provindas das regi�es posteriores do c�rtex (BOSA, 2001). � respons�vel pelo planejamento, pela coordena��o entre a percep��o e organiza��o de diferentes movimentos, isto �, a partir de informa��es emocionais, atencionais e mnem�nicas recebidas do sistema l�mbico ou do cerebelo e das regi�es posteriores sensoriais. Essa regi�o faz um planejamento de a��es complexas, soluciona problemas propostos pelo ambiente, organiza e desencadeia as respostas motoras. Assim, para a realiza��o de tarefas di�rias e para um adequado conv�vio social, as fun��es executivas devem necessariamente estar �ntegras, pois a identifica��o de respostas alternativas para a resolu��o de problemas reflete na adapta��o ambiental do indiv�duo (ANDERSON, 2002; PARENTE, 2002).

    As fun��es executivas n�o s�o restritas apenas aos lobos frontais. Existem outras estruturas que apresentam uma liga��o na execu��o dos comportamentos como o lobo parietal, que participa da aten��o espacial, e o hipocampo, que pode ser visto como um sistema de coordena��o executiva que liga representa��es atrav�s das �reas corticais. Ainda, existem estudos que evidenciam a cogni��o ligada ao cerebelo e n�cleos da base, podendo estas ter uma forma��o em rede com o c�rtex pr�-frontal (GAZZANIGA; IVRY; MANGUN, 2006).

    De acordo com Mattos, Saboya e Ara�jo (2002), as caracter�sticas da s�ndrome disexecutiva s�o a diminui��o da autocr�tica, falta de preocupa��o com o futuro, indiferen�a afetiva, diminui��o ou aus�ncia de senso cr�tico, irritabilidade, desinibi��o, impulsividade, persevera��es e euforia. Tamb�m s�o comuns a presen�a de sintomas como baixa flexibilidade conceitual, excessiva rigidez comportamental, tend�ncia a indiferen�a, apatia, entre outros (BOSA; CALLIAS, 2000; SCHEUER et al., 2005).

    De acordo com Klin (2006), o preju�zo das fun��es executivas no autismo causam dificuldades no planejamento e manuten��o de um objetivo na execu��o de uma tarefa, podendo tamb�m gerar d�ficits no aprendizado por meio de feedback e uma falta de inibi��o de respostas irrelevantes e ineficientes.

    As fun��es executivas no autismo apresentam um d�ficit relevante, pois h� um preju�zo na capacidade atencional, na motiva��o, na mem�ria, no planejamento e execu��o de uma tarefa. Pela sintomatologia, o que se percebe � que autistas n�o coordenam a percep��o recebida do meio e a coordena��o de diferentes movimentos, a partir de informa��es recebidas do sistema l�mbico, cerebelo e das regi�es posteriores sensoriais. Sendo assim, os achados neuropsicol�gicos e neuropatol�gicos das estruturas corticais envolvidas atrav�s da neuroimagem auxiliam na explica��o dos comportamentos t�picos do autismo, apesar de n�o poderem ser considerados como marcadores biol�gicos pr�prios do autismo.

    Em um estudo com um grupo de crian�as com autismo e um grupo controle Hughes e Russel (1993), utilizando-se de um experimento no qual a crian�a deveria aprender a obter bolinhas de gude de dentro de uma caixa usando uma entre duas diferentes estrat�gias, observou-se que o grupo com autismo apresentou um d�ficit maior na capacidade de planejamento para atingir uma meta, isto �, elas falharam em aprender a forma correta para obter as bolinhas, demonstrando maior insist�ncia na estrat�gia incorreta. No estudo de McEvoy, Rogers e Pennington (1993) ocorreu o mesmo, pois o grupo de crian�as pr�-escolares com autismo apresentou persevera��o na estrat�gia incorreta em uma tarefa de revers�o espacial quando comparado ao grupo controle.

    As evid�ncias nos estudos demonstraram que a persevera��o, a incapacidade de planejamento para atingir metas, a inflexibilidade cognitiva e a rigidez para mudan�a no foco de aten��o est�o presentes nos autistas. Assim, pode-se supor que os maneirismos e a estereotipia comportamental est�o diretamente ligados a desinibi��o e impulsividade, pois o lobo cerebral pr�-frontal parece n�o inibir os est�mulos eferentes do sistema l�mbico. Do mesmo modo, a dificuldade nos relacionamentos interpessoais, a dificuldade ao brincar, a indiferen�a afetiva, as demonstra��es inapropriadas de afeto poderiam ser explicadas pelo d�ficit funcional do lobo frontal.

    Um estudo realizado em 2009 coloca que a disfun��o executiva � um comprometimento caracter�stico de indiv�duos com desordens do espectro autista. No entanto, se tais d�ficits est�o relacionados ao autismo em si, ou se existe defici�ncia intelectual associada, ainda n�o est� claro. Este estudo examinou as fun��es executivas em um grupo de crian�as com autismo (N =54, todos do QI> ou = 70) em rela��o a um grupo controle com desenvolvimento t�pico combinado individualmente com base na idade, sexo, QI e vocabul�rio. Defici�ncias significativas na inibi��o de respostas prepotentes (Stroop, Junior Hayling Test) e planejamento (Tower of London) foram relatados para as crian�as com autismo (ROBINSON et al., 2009).

    Outro estudo, com o objetivo de avaliar as fun��es de mem�ria de trabalho e fun��es executivas, realizado em doze crian�as com a s�ndrome de Asperger e em vinte e nove crian�as saud�veis ​​pareados por idade e QI, mostrou que crian�as com a sindrome apresentam pior desempenho da mem�ria de trabalho e tamb�m das fun��es executivas do que as crian�as do grupo controle (CUI et al., 2010).

    Apesar dos avan�os nas pesquisas acerca dos sintomas e tratamento do autismo nos �ltimos anos, ainda h� muito a ser descoberto sobre a etiologia desse transtorno.

    A hip�tese do comprometimento das fun��es executivas no autismo � poss�vel, por�m deve ser melhor investigada. A compreens�o neuropatol�gica e neuropsicol�gica da sintomatologia do autismo � uma �rea promissora e de extrema relev�ncia para o tratamento desta patologia, levando-se em considera��o os achados de imagem das disfun��es cerebrais e a semelhan�a com o quadro da s�ndrome disexecutiva, para o entendimento das les�es apresentadas e conseq�entemente, para um tratamento efetivo.

    Desta forma, o autismo relaciona-se com altera��es neurol�gicas diversas, sendo altera��es no lobo frontal uma delas, ocasionando disfun��o executiva. No entanto, conclus�es entre autismo e mecanismos exatos alterados no c�rebro ainda s�o inconclusivos.

    Por fim, sugerem-se novos estudos neuropsicol�gicos que contribuam para um entendimento mais espec�fico das fun��es cognitivas no transtorno autista, visando aprofundar o conhecimento sobre o comprometimento funcional dos lobos frontais, bem como de outras regi�es cerebrais no autismo.

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