Recursos do assunto Muitas doenças específicas de gene único foram descritas. Apenas um alelo anormal do gene é necessário para expressar um traço autossômico dominante, por exemplo, heterozigotos e homozigotos para o gene anormal são afetados. Um heredograma típico de um traço autossômico dominante é mostrado na figura Herança autossômica dominante Herança autossômica dominante . Em geral, aplicam-se as seguintes regras:
Herança autossômica dominanteEm geral, aplicam-se as seguintes regras de herança:
Herança autossômica recessivaOs parentes apresentam maior probabili- dade de serem portadores do mesmo alelo mutante e, assim, o casamento entre parentes próximos (consanguinidade) aumenta a probabilidade de se ter um filho afetado. Em uniões entre pai e filho, ou entre irmão e irmã (incestos), o risco de se ter um filho anormal é elevado porque grande parte do seu material genético é o mesmo. Em certas populações, a porcentagem de heterozigotos (portadores) é elevada em razão de um efeito fundador (um grupo iniciado com poucos membros, sendo um deles um portador), ou em virtude de os portadores apre- sentarem alguma vantagem seletiva (p. ex., os heterozigotos para anemia falciforme são protegidos contra malária). Se o traço for causado por um defeito de uma proteína específica (p. ex., uma enzima), os heterozigotos geralmente apresentam quantidades reduzidas dessa proteína. Se a mutação for conhecida, as técnicas de genética molecular podem identificar indivíduos heterozigotos fenotipicamente normais (p. ex., na maioria das vezes, indivíduos com fibrose cística). Traços dominantes ligados ao X são transportados no cromossomo X. A maioria é rara. Em geral, os homens são mais gravemente afetados; algumas doenças dominantes ligadas ao X costumam ser fatais nos homens. Mulheres que possuem apenas um alelo anormal são afetadas, mas em menor intensidade. Um heredograma típico é mostrado na figura Herança dominante ligada ao X Herança dominante ligada ao X . Herança dominante ligada ao XEm geral, aplicam-se as seguintes regras de herança:
A herança ligada ao X dominante pode ser de difícil diferenciação da herança autossômica dominante, quando se estuda apenas os padrões de herança. São necessários grandes heredogramas, com atenção particular aos filhos dos homens afetados, pois a transmissão homem-a-homem exclui a ligação ao X (homens transmitem apenas o cromossomo Y aos seus filhos). Os traços recessivos ligados ao X estão no cromossomo X. Assim quase todos os indivíduos afetados são homens, devido a maioria das mulheres ter uma cópia normal do gene envolvido (serem heterozigotas). Um heredograma típico é mostrado na figura Herança recessiva ligada ao X Herança recessiva ligada ao X . Herança recessiva ligada ao XEm geral, aplicam-se as seguintes regras de herança:
Ocasionalmente, mulheres que são heterozigotas para mutações ligadas ao X apresentam alguma expressão, mas raramente são afetadas de modo tão grave como os homens. Clique aqui para acessar Educação para o paciente Direitos autorais © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, EUA e suas afiliadas. Todos os direitos reservados. Quando uma característica possui herança autossômica dominante?“Herança autossômica dominante” é uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar. O diagrama a seguir apresenta uma possível árvore genealógica de uma família com essa doença.
O que é uma característica autossômica?Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados. Numa transmissão dominante, uma criança afectada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema.
Qual a diferença entre herança autossômica dominante e recessiva?Uma herança é dita recessiva quando determinada característica só se expressa em homozigose, ou seja, um alelo sozinho não é capaz de manifestar determinada característica. Dizemos que uma herança é dominante quando apenas um dos alelos é suficiente para manifestar tal característica.
O que é herança Monogênica autossômica dominante?Herança autossômica monogênica dominante É uma herança com padrão vertical, isto é, a característica passa de uma geração para outra verticalmente. Principais características: • Afeta igualmente homens e mulheres e podem transmitir o caráter com igual probabilidade.
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