Como identificar uma herança restrita ao cromossomo Y em um heredograma?

Introdu��o � An�lise de Genealogias

Atrav�s do estudo das genealogias � poss�vel identificar v�rias formas de heran�a e, para isto, usamos o heredograma (carta geneal�gica ou �pedigree�), que � a representa��o gr�fica dos indiv�duos relacionados por parentesco. As conven��es mais utilizadas na elabora��o dos heredogramas s�o: 

 Abaixo, citamos alguns crit�rios que n�o s�o r�gidos, mas que facilitam a identifica��o de determinado padr�o de heran�a, quando analisamos um heredograma.

1. Heran�a autoss�mica dominante:

1.1  � A caracter�stica ocorre igualmente em homens e mulheres.

1.2  � Indiv�duos afetados s�o freq�entemente filhos de casais onde pelo menos um dos c�njuges � afetado, dessa forma, um casal normal n�o tem filhos afetados (a ao ser que haja muta��o ou penetr�ncia incompleta).

1.3  � A caracter�stica ocorre em todas as gera��es.

1. Heran�a autoss�mica recessiva:

2.1  � Os dois sexos s�o igualmente afetados.

2.2   - Os indiv�duos afetados resultam de cruzamentos consang��neos em geral

2.3   - O car�ter aparece tipicamente apenas entre irm�os, mas n�o em seus pais, descendentes ou parentes.

2.4   - Em m�dia, � dos irm�os do prop�sito s�o afetados.

1. Heran�a recessiva ligada ao sexo (ao X):

3.1  � A incid�ncia � mais alta nos homens (sexo heterogam�tico) do que nas mulheres (sexo homogam�tico).

3.2  � O car�ter � passado de um homem afetado, atrav�s de todas as suas filhas para metade dos filhos delas.

3.3   -  O car�ter nunca � transmitido diretamente de pai para filho.

1. Heran�a dominante ligada ao sexo (ao X):

4.1  � Os homens afetados transmitem o car�ter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos.

4.2  - As mulheres afetadas que s�o heterozigotas transmitem o car�ter para a metade de seus filhos de ambos os sexos.

4.3  - As mulheres afetadas que s�o homozigotas transmitem o car�ter pra toda a sua prole.

� A heran�a dominante ligada ao X n�o pode ser distinguida da heran�a autoss�mica dominante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados.

Exerc�cios

Nas células da espécie humana existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas - e são chamados de autossomos. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, e que foi denominado Y.

Todos os gametas (óvulos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozóides) que apresentam o cromossomo X e outros, que apresentam o cromossomo Y. Por isso dizemos que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético.

Embora não sejam totalmente homólogos, os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas pontas, o que garante, num indivíduo do sexo masculino, o emparelhamento dos dois cromossomos e sua distribuição normal para as células filhas na primeira divisão da meiose.

Entretanto, o fato de apresentarem regiões sem homologia tem implicações na herança de algumas características. Os genes localizados na região do cromossomo X, que não possui homologia em Y, seguem um padrão de herança denominada herança ligada ao cromossomo X ou herança ligada ao sexo. Herança ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo é a que se refere aos genes localizados somente no cromossomo Y, chamados de genes holândricos.

Daltonismo e hemofilia

A incapacidade de distinguir entre as cores verde e vermelha que alguns indivíduos apresentam é chamada de daltonismo ou cegueira para cores e é uma característica determinada por um gene localizado no cromossomo X, na região não homóloga de Y. Chamamos de gene D aquele que determina pessoas com visão normal, enquanto seu alelo recessivo d, determina daltonismo.
 

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  Exemplo de teste para verificação do daltonismo. Pessoas daltônicas não distinguem o número dentro do círculo.

Como esses genes seguem o padrão de herança ligada ao cromossomo X, dizemos que mulheres de visão normal apresentam genótipo XDXD ou XDXd, enquanto mulheres daltônicas são XdXd. No caso dos homens, o genótipo XDY determina visão normal para cores, enquanto homens XdY são daltônicos. Note que os homens precisam de apenas um gene d para que o daltonismo se manifeste e que esse gene seja sempre herdado de sua mãe, já que está ligado ao cromossomo X. A característica é, portanto, mais freqüente em homens do que em mulheres.

Outro exemplo desse tipo de herança é a hemofilia, que é uma doença hereditária em que ocorre uma falha no processo da coagulação do sangue. O gene H determina a produção de uma substância denominada fator VIII, importante para a coagulação do sangue, enquanto seu alelo h determina a ausência dessa substância. A tabela a seguir mostra os genótipos e fenótipos de homens e mulheres para essa característica.
 

                                           Mulheres                                                                                                   Homens

Herança ligada ao cromossomo Y e herança influenciada pelo sexo

Os genes holândricos, que se localizam nas regiões do cromossomo Y sem homologia no X, são herdados apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de pais para filhos. Um exemplo de gene holândrico é o SRY, que condiciona o desenvolvimento dos testículos nos embriões de mamíferos (incluindo a espécie humana) e, portanto, relaciona-se à determinação das características sexuais masculinas.

Por fim, temos algumas características que, embora sejam determinadas por genes autossômicos, apresentam um padrão de herança influenciado pela presença de hormônios masculinos. É o caso da calvície, que é muito mais freqüente em homens. Essa característica é determinada por um gene C que atua como dominante no sexo masculino e como recessivo no sexo feminino. Portanto, enquanto as mulheres precisam apresentar dois genes para serem calvas, basta um gene C para a calvície se manifestar nos homens.

Como identificar o tipo de herança no heredograma?

É uma herança restrita ao sexo quando está relacionada ao cromossomo Y?

O que é herança ligada ao cromossomo Y?

O que é herança restrita ao sexo exemplos?