Como é uma criança com síndrome de Turner?

Descrita em 1938 por Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma anomalia genética que está associada à monossomia. Isso significa que ela é resultado de uma variação no número de cromossomos, apresentando apenas um cromossomo sexual X. Em razão da presença do cromossomo X, a pessoa afetada é do sexo feminino e apresenta cariótipo 45, X.

Estima-se que essa doença afete um a cada 2500 nativivos, sendo que, na maioria das vezes, as gestações de meninas com essa síndrome resultam em aborto. Estima-se que apenas 1% das gestações de fetos com síndrome de Turner chegue até o fim.

Ao nascer, as meninas assemelham-se muito às crianças normais, diferenciando-se apenas por um peso abaixo da média e, às vezes, a presença de linfedema – inchaço por uma deficiência no transporte da linfa – nos pés e mãos. Com o desenvolvimento da criança, são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, entre outros sinais. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável.

Na adolescência, há ausência do desenvolvimento de características sexuais secundárias e amenorreia primária ou secundária. A amenorreia primária pode ser definida como uma ausência da primeira menstruação (menarca), já a amenorreia secundária diz respeito à falta de menstruação por pelo menos três ciclos.

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A grande maioria das mulheres com Síndrome de Turner é infértil, apresentando ovários atrofiados e sem folículos. Além disso, são observados baixos níveis de estrógeno e grande quantidade de FSH e LH.

Além dos sintomas relacionados com hormônios e baixa estatura, podem ser observados outros sintomas, tais como problemas cardíacos, renais e auditivos. É comum a presença de hipertensão, osteoporose, obesidade, doenças autoimunes e perda de cabelo (alopecia).

O diagnóstico é feito através da análise do cariótipo após serem constatados os sintomas característicos da doença por diagnóstico clínico. Vale destacar que hoje já é possível observar sintomas dessa síndrome através de exames pré-natais, entretanto, na grande maioria das vezes, o diagnóstico é tardio.

O tratamento baseia-se principalmente na reposição hormonal, que possibilita o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e normaliza o ciclo menstrual. Além disso, a terapia hormonal favorece o ganho e manutenção da massa óssea.

Diante de tantos problemas, tais como baixa estatura e atraso no desenvolvimento puberal, é comum que pessoas com síndrome de Turner apresentem problemas de autoestima e de relacionamento. Sendo assim, além de tratar os sinais e sintomas clássicos da doença, é fundamental o acompanhamento com psicólogos para tratar eventuais problemas de comportamento.

O que é síndrome de Turner?

A síndrome de Turner (TS) é uma condição genética que acomete meninas causada pela ausência de um dos cromossomos X ou de parte dele em algumas células do corpo, ou mesmo em todas as células. Essa anormalidade pode causar problemas no crescimento e no desenvolvimento físico.

O que causa a TS?

Não se sabe por que algumas meninas nascem com TS. Ela é uma condição quase sempre aleatória. A TS não é transmitida geneticamente.

Quais são sintomas da TA?

Muitas meninas com TS não apresentam problemas de saúde, mas podem ser mais baixas do que a média. Há alguns problemas de saúde que podem decorrer da TS. Eles devem ser avaliados e tratados pela equipe de saúde da sua filha. Veja alguns deles:

• Ovários (órgãos reprodutivos) subdesenvolvidos. Isso pode levar ao atraso ou até mesmo à ausência da puberdade. Meninas com TS podem precisar de remédios para ajudar a iniciar o processo de puberdade.
• Pescoço alado ou pés e mãos inchados ao nascer.
• Problemas cardíacos, problemas auditivos, funcionamento da tireoide e problemas gastrointestinais (estômago e intestino).
• Rins com desenvolvimento anormal. Às vezes há somente um rim ou os dois rins estão unidos. Essa condição é chamada de rins em ferradura devido ao formato que os rins assumem.
• Diferenças no aprendizado, especialmente em matemática e direções. Essas diferenças não costumam afetar a inteligência de modo geral.
• Em adultos, há problemas de fertilidade. Meninas com TS que não passam pela puberdade espontaneamente podem ter problemas para engravidar na fase adulta, pois o corpo não produz óvulos para serem fertilizados. Fora isso, essas meninas são totalmente normais e podem viver uma vida normal e feliz, inclusive sexualmente, quando tiverem a idade adequada. As escolhas para ter filhos estão mudando ao longo dos anos. Embora muitas mulheres com TS optem pela adoção, pode haver outras formas de ter filhos. Quando a menina tiver idade para isso, poderá perguntar à equipe médica quais são as opções disponíveis.

Como é feito o diagnóstico da TS?

O diagnóstico da TS pode ser feito a qualquer momento, dependendo dos sintomas e do desenvolvimento da menina. Normalmente os médicos diagnosticam a TS por meio de exame de sangue, esfregaço de mucosa oral (esfrega-se um cotonete contra a parede interna da bochecha) ou ambos. As células da amostra são cultivadas e analisadas quanto aos cromossomos no laboratório. Pode ser difícil diagnosticar a TS somente pela análise dos sintomas clínicos da criança.

Antes do nascimento

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento se, durante a gravidez, a mãe fizer um exame genético pré-natal para verificar os cromossomos da bebê.

Após o nascimento

Após o nascimento, os exames cromossômicos que detectam a TS podem ser feitos se a bebê tiver pescoço alado, mãos e pés inchados ou alguma cardiopatia.

Na infância

Algumas meninas são diagnosticadas porque são baixas e crescem pouco ou porque não iniciaram a puberdade na idade usual. Em geral, é difícil dizer quais outras condições clínicas uma pessoa com TS pode apresentar com base no exame cromossômico.

Como é o tratomento da TS?

O tratamento costuma envolver medicação para ajudar a criança a crescer e passar pela puberdade. A TS não tem cura, mas o tratamento pode ajudar no crescimento e no desenvolvimento. Há tratamentos para as condições médicas decorrentes da TS, como problemas nos rins ou no coração.

Altura

Meninas com TS podem crescer mais se elas e seus pais desejarem. Isso é possível por meio de injeções diárias do hormônio do crescimento. Sua filha recebe o hormônio do crescimento durante a infância, na fase de crescimento. As injeções são aplicadas em casa com uma agulha bem pequena. A maior parte dos pacientes se adapta a essas injeções ao longo do tempo. Não costuma ser um procedimento doloroso.

Puberdade

Se você tem uma filha com TS que não iniciou a puberdade espontaneamente, é possível administrar medicamentos para ajudar no aparecimento dos sinais físicos da puberdade. Esses medicamentos são os hormônios femininos estrogênio e progesterona.

Outras condições médicas

O tratamento para outras condições médicas depende da situação e dos sintomas da sua filha. Essas condições são tratadas da mesma maneira em meninas com TS e pessoas sem TS. Alguns exemplos são problemas no coração, problemas nos rins, problemas na tireoide, dificuldade auditiva, ganho excessivo de peso, diabetes, problemas de aprendizado na escola, ansiedade e problemas ao lidar com estresse.

Onde posso obter mais informções sobre a TS?

• Equipe médica da sua filha no MGfC
• The Turner Syndrome Society of the United States
  Essa organização é formada por pessoas com TS, famílias e profissionais da área médica. Há muitas reuniões locais e um evento anual para mulheres com TS, famílias e profissionais. A TSSUS tem um papel crucial no desenvolvimento e na atualização de diretrizes internacionais de gestão.
• The Turner Syndrome Foundation
  Essa organização é composta por pessoas com TS e suas famílias e organiza muitas atividades interessantes, além de oferecer apoio.
• Boston International Turner Syndrome Summit
  Essa é uma experiência de aprendizado residencial com duração de oito dias para garotas com TS de 12 a 18 anos que ocorre todos os anos entre o fim de julho e o início de agosto. Ela é organizada por mulheres com TS e pais de meninas com TS. É uma experiência maravilhosa para aprender e criar laços. Médicos do MGHfC participam desse programa.
• The Magic Foundation
  Auxílio e informação sobre vários distúrbios de crescimento, inclusive a síndrome de Turner
• Standing Tall with Turner Syndrome por Claudette Beit-Aharon
  Livro editado por uma mãe que mora em Boston, com histórias incríveis de crescimento e resiliência escritas por meninas portadoras de síndrome de Turner.

O que são cromossomos? Como eles funcionam?

A maioria das mulheres tem dois cromossomos X e 46 cromossomos no total. A maioria dos homens tem um cromossomo X e um cromossomo Y e 46 cromossomos no total. Os cromossomos X e Y são chamados de cromossomos sexuais. Os outros 44 cromossomos são chamados de autossomos. Esses cromossomos contêm todos os genes que controlam as informações para o nosso desenvolvimento e o modo como nosso corpo funciona ao longo da vida. Normalmente, pessoas que têm diferenças nos cromossomos também têm um desenvolvimento corporal diferente.

Meninas com TS podem ter somente 45 cromossomos em algumas células do corpo ou em todas elas. Isso acontece porque o cromossomo X foi perdido total ou parcialmente em algumas ou em todas as células. É uma condição relativamente comum, presente em aproximadamente 1 em cada 2.500 meninas.

Rev. 08/2019. O Mass General for Children e o Massachusetts General Hospital não endossam nenhuma das marcas listadas neste folheto. Este folheto se destina a fornecer informações de saúde para que você possa ficar mais bem-informado. Ele não substitui o aconselhamento médico e não deve ser utilizado para o tratamento de nenhuma condição médica.

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